超声科又开始了紧张忙碌的一天,看着摩肩擦踵的预约台,还没有进入诊室就被一位年轻的准妈妈拉住了,“大夫,我这个检查预约怎么这么晚,能不能提前啊,我都来做过一次产筛了,为啥这个检查还要做啊……”每当遇到这样的准妈妈,都会让我颇为感慨,每个小生命在出生之前,准妈妈们都需要进行十几次的孕期检查,这些检查项目繁多,名称过于专业化,很容易混淆,于是准妈妈们很迷茫,“为什么我做唐筛的时候告诉我是畸筛,现在又让我做超声畸筛,是否重复检查,是否多余检查,是否会对宝宝有影响……”。那么,什么是产前检查呢?产前检查指为准妈妈提供一系列的医疗和护理建议和措施,目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症,减少其不良影响。根据中华医学会围产分会制定的指南要求推荐无妊娠合并症者妊娠10周进行首次产检并登记信息后,孕期需7次规范化产检,既往未生育过者,还应在25、31、40周分别增加1次,共计10次左右。产前检查主要包括两大类,一类是针对准妈妈的身体状况检查,为了明确在整个孕期里,准妈妈的身体各项机能是否能耐受怀孕及生产。主要包括全身检查(包括身高、体重、血压等)、妇科检查(包括妇科内诊、乳房检查、骨盆外测量等)和辅助检查(包括血常规、尿常规、免疫学检查等)。其中有一项是血糖耐量检查,也就是葡萄糖耐量试验,它是用于确诊孕妇是否是妊娠期糖尿病患者的一种方法。因为准妈妈的身体状况可能会影响到宝宝的生长发育,甚至可能导致胎儿畸形,因此,一些给准妈妈的检查,其实也是为了预测准妈妈的身体情况,是否会影响宝宝。而另一类,是针对宝宝的检查,为了明确宝宝是否健康,能够正常出生,目的是为了减少畸形儿和缺陷儿的出生,减轻家庭负担,做到优生优育。主要包括听胎心、测宫高、唐氏筛查、超声检查、羊水穿刺、绒毛检查等。其中,唐氏筛查是通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。超声检查是产科中应用最为广泛的检查手段,是通过超声仪器的腹部探头发射传递人耳听不到的超声波来显示准妈妈肚子里胎儿的声像。研究表明,超声波不像放射线,对准妈妈和胎儿基本没有危害和副作用,至今尚没有超声检查引起胎儿畸形的报道,在产科领域中使用超声检查对胎儿是安全的。出生缺陷(先天性残疾)也称为先天异常、先天畸形,是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常。《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出:出生缺陷是目前婴幼儿死亡的第一原因,先天性心脏病居出生缺陷之首(40%);第二至第五位分别为唇裂(俗称兔唇)、多指(趾)、神经管缺陷、脑积水。目前报道的活产婴儿先天性心脏病发生率约为0.8%-1%,意味着在一百个新生儿当中,就可能出现一个患有先心病的儿童。因此早期发现胎儿心脏异常,根据检查情况对胎儿进行评估和护理,及早采取相应的措施非常重要。目前医疗条件下约40%活产先心病患儿因得不到及时的外科治疗而夭折,幸存患儿随着年龄增长,异常血流动力学可使体肺循环产生各种进行性病变,给手术和术后处理带来困难,未手术的幸存者生活质量也非常差,给家庭及社会带来沉重的负担。因此进行优生优育,开展先心病的三级预防,提高重症复杂先心病患儿需要在婴幼儿甚至新生儿期手术治疗,提高我国出生人口质量,具有非常重要的社会意义和经济效益。那么,什么先天性心脏病的三级预防呢?简单的说,在一级预防水平,通过群体遗传研究,掌握我国先天性心脏病的遗传特点,克隆相关的遗传基因,建立相关的基因库,通过群体干预降低我国出生人口的先心病发病率;二级预防水平,通过围妊娠期的药物干预及筛查,筛查高危孕妇,降低胎儿心血管畸形的发生率,通过胎儿超声心动图,检出先心病胎儿,及时终止无手术指证的先心病胎儿的妊娠过程,对于可治性较强的先心病胎儿出生后给予及时治疗;三级预防水平,即 治疗方面,一方面通过建立先天性心脏病外科治疗的网络系统,实现先心病外科治疗的“绿色通道”,实行快速平稳的转运,达到早诊断早治疗,降低死亡率。另一方面,针对与发达国家存在的差距,进一步开展外科疗效的研究,提高我国先心病外科的整体水平。由于目前在世界范围内还没有一个点对点的预防方法,开展一级预防很困难,此时二级预防就显得尤为重要了,所谓二级预防就是我们在产前应用超声(例如超声畸形筛查)或者实验室检查(例如唐氏筛查)的方法,及早发现这些先天性心脏病胎儿。那么,产前检查里包含的超声检查到底应该什么时间做,做几次呢?心脏超声检查什么情况下需要做,什么时间做?产前超声检查的分类:1.早孕期超声检查(孕13 + 6 周以内) : ( 1) 早孕期普通超声检查,证实宫内妊娠、了解胚胎或胎儿情况。(2) 孕11 ~ 13 + 6周NT 超声检查,指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,其厚度增加,发生胎儿异常的可能性也增加。2. 中孕期超声检查(孕20-24周): ( 1) 一般产前超声检查(Ⅰ级产前超声检查) ,估测孕周、评估胎儿大小及其附属物。( 2) 常规产前超声检查( Ⅱ级产前超声检查),初步筛查六大类畸形: 无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。( 3) 系统产前超声检查( Ⅲ级产前超声检查) ,对胎儿解剖结构进行系统筛查,可以检查出大部分胎儿畸形。( 4) 针对性产前超声检查( IV 级产前超声检查),针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查,如胎儿超声心动图检查、胎儿神经系统检查、胎儿肢体检查、胎儿颜面部检查等。3.晚孕期超声检查(孕28-34周):检查胎儿方位、脐带及胎盘位置等,为胎儿顺利娩出做准备。胎儿期的先天性心脏病的研究依赖于能够显示心脏结构和功能的影像学检查,目前的影像学检查手段有胎儿超声心动图和胎儿核磁共振显像。但由于胎儿期心率较快,胎动频繁,胎儿核磁共振显像的应用还是明显受限。胎儿超声心动图,随着心脏超声诊断仪器及操作技术水平的提高,已经成为目前唯一能显示胎儿心脏畸形和功能的检查手段。正确全面的胎儿超声心动图检查可以准确地显示胎儿心脏畸形的解剖及血流动力学异常,它不仅能够对先天性心脏畸形进行诊断,还能对疾病的远期预后、危险分层进行评价,确诊胎儿心脏畸形的分类及程度, 区分致死性先天性心脏病和非致死性先天性心脏病。 为建立胎儿心脏畸形结构异常、基因病因学诊断、外界致病因素相关性奠定基础。针对一些有先心病高危因素的孕妇,建议在胎儿二十周以后,做胎儿心脏超声专项检查。出现下列症状的孕妇,更应该特别注意了,比如早期的感染、发烧、以及自身免疫性疾病等,还有一些家族遗传性疾病,第一胎有先天性心脏病等等,这些都属于母体的高危因素。另一方面还有胎儿的高危因素,如产前筛查提示胎儿心外异常、胎儿染色体异常等,医生都推荐她来做胎儿心脏超声专项检查。如果准妈妈的胎儿超声心动检查提示有异常,该怎么办呢?部分复杂心脏畸形胎儿在超声做出诊断后,患者无法得到下一步明确的治疗策略,比如胎儿出生时会不会有由于先天性心脏病引起的危险、出生时需不需要在具备心脏中心的医院出生、需不需要急诊转运、需要经过几期手术、手术最佳时间、手术后患儿的生活质量及预期生存时间、预期花费的医疗费用。如果此次终止妊娠,下次怀孕应注意什么,下次怀孕还会不会再有心脏畸形,应怎样尽早发现问题等等。仅凭超声科或仅凭心儿科、妇产科的力量不能解决上述综合问题,以往的医疗模式也不能满足这一新兴的“胎儿心脏病患者”的医疗需要,因而针对这些问题、针对这个出生缺陷首发的单病种管理在院领导的大力支持下安贞医院结合患者需求及医院特色成立了“胎儿心脏病母胎医学会诊中心”。母胎医学是涉及医学遗传学、影像医学、围产医学等的新兴三级学科,是整合了传统产科学、影像学、遗传学、发育学等多学科的基础上发展起来的致力于母婴健康、减少出生缺陷、提高出生人口素质的新学科。胎儿心脏病母胎医学是一个针对胎儿心脏病的以胎儿心脏超声为纽带的多学科协作、综合管理的新兴学科,专业性很强同时又是涉及了多学科领域和问题。2013年8月22日,首都医科大学附属北京安贞医院在国内率先成立了针对“胎儿心脏病患者”的“胎儿心脏病母胎医学会诊中心”,在国内倡导了胎儿心脏病的产前产后一体化医疗管理模式,通过产前胎儿心脏超声检查、心儿科预后咨询、妇产科围产期管理建议、遗传学建议及咨询为“胎儿心脏病患者”的宫内、生后治疗、孕妇围产期管理都可以提供综合医疗服务和绿色通道,提高医疗质量和效率,探索解决看病难看病贵的实际问题。综上所述,如果准妈妈的检查、胎儿的检查,尤其是超声检查有异常,或者有高危因素,家族因素,那么准妈妈就要在中孕期间做一次胎儿超声心动,可以到我们的团队“胎儿心脏病母胎医学会诊中心”进行胎儿心脏的检查,这里,有一个良好的协作和医德高尚的团队,在运行初期,得到患者的肯定和团队专家的认可,“母胎医学中心”不仅有利于患者享有专业化、综合学科、绿色通道的服务,更是培养了一批解决交叉学科问题的专家团队,为患者更好地服务。让我们共同“心动”,关注“未来”。
人类心脏发生过程十分复杂,胚胎心血管系统的正常发育一旦出现异常,将造成相关组织结构的发育停止,或融合、分隔、吸收等异常,导致有关部位组织缺损、发育不良、组织残留、畸形连接、位置和排列关系异常等,形成心脏畸形。人类心脏是由两条原始心管在妊娠2周时开始的不断扭曲、融合而成,于孕8周即可形成心脏基本结构。其中以心室间隔及圆锥动脉干的融合最为复杂、重要,大的心室间隔缺损可形成类似功能单心室结局;而圆锥动脉干发育演变出现异常,可导致心室流出道和大动脉的各种畸形,形成各种复杂的先天性心脏病。 《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出:出生缺陷是目前婴幼儿死亡的第一原因,且先天性心脏病居出生缺陷之首(40%);第二位、第三位分别为多指、唇裂,致死和致残率远低于先天性心脏病。由于环境和社会因素增多、有害物质暴露增加、高领产妇逐年增加等原因,近年来先天性心脏病的发病率呈逐年上升趋势,由1996年的第5位上升为2005年的第一位,并一直保持至今。 根据2003年的资料测算,新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。在社会保障水平总体偏低的情况下,出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。 2011年,科技部、卫生部等十个部门联合制定了《医学科技发展“十二五”规划》,把出生缺陷基础研究列为发展重点,强调加强出生缺陷防治研究,综合开展孕前、孕产期和婴幼儿期的危险因素识别、风险评估、监测预警以及早期干预等关键技术研究,优化完善适合中国人群的出生缺陷三级预防整体技术方案。2013年8月22日,首都医科大学附属北京安贞医院在国内率先成立了针对“胎儿心脏病患者”的“胎儿心脏病母胎医学会诊中心”,在国内倡导了胎儿心脏病的产前产后一体化医疗管理模式,通过产前胎儿心脏超声检查、心儿科预后咨询、妇产科围产期管理建议、遗传学建议及咨询为“胎儿心脏病患者”的宫内、生后治疗、孕妇围产期管理都可以提供综合医疗服务和绿色通道,提高医疗质量和效率,探索解决看病难看病贵的实际问题。母胎医学是涉及医学遗传学、影像医学、围产医学等的新兴三级学科,是整合了传统产科学、影像学、遗传学、发育学等多学科的基础上发展起来的致力于母婴健康、减少出生缺陷、提高出生人口素质的新学科。胎儿心脏病母胎医学是一个针对胎儿心脏病的以胎儿心脏超声为纽带的多学科协作、综合管理的新兴学科,专业性很强同时又是涉及了多学科领域和问题。 例如部分复杂心脏畸形胎儿在超声做出诊断后,患者无法得到下一步明确的治疗策略,比如胎儿出生时会不会有由于先天性心脏病引起的危险、出生时需不需要在具备心脏中心的医院出生、需不需要急诊转运、需要经过几期手术、手术最佳时间、手术后患儿的生活质量及预期生存时间、预期花费的医疗费用。如果此次终止妊娠,下次怀孕应注意什么,下次怀孕还会不会再有心脏畸形,应怎样尽早发现问题等等。 仅凭超声科或仅凭心儿科、妇产科的力量不能解决上述综合问题,以往的医疗模式也不能满足这一新兴的“胎儿心脏病患者”的医疗需要,因而针对这些问题、针对这个出生缺陷首发的单病种管理在院领导的大力支持下安贞医院结合患者需求及医院特色成立了“胎儿心脏病母胎医学会诊中心”,共同的目标、良好的协作精神和医德是保障其发展的基本条件。在运行初期,得到患者的肯定和团队专家的认可,不仅有利于患者享有专业化、综合学科、绿色通道的服务,更是培养了一批解决交叉学科问题的专家团队,为患者更好地服务。